Genetik kökenli bir rahatsızlık olan Herediter Anjioödem, özellikle çocuklarda görülen tekrarlayan ödemlerle kendini belli ediyor. Bilinmesi gereken belirtiler, nedenler ve tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgiler içeren bu yazı, hastalık hakkında farkındalık yaratmayı amaçlıyor.
Herediter Anjioödem (HAE), genellikle çocukluk döneminde başlayan ve tekrarlayan ödemlerle karakterize genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölgede, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın şişliklerle kendini gösterir.
HAE'nin ana nedeni, kan içindeki "C1 inhibitör" proteininin azlığı veya işlev bozukluğudur. Bu proteinin eksikliği ya da işlevsizliği, bradikinin adı verilen ve damarları genişletici etkiye sahip bir maddenin artışına yol açar. Bradikinin artışı, vücudun farklı bölgelerinde ödemlere sebep olur.
HAE, iki ana tipte sınıflandırılır. Tip I, C1 inhibitör düzeyinin düşük olduğu durumlardır ve bu tip hastaların çoğunluğunu oluşturur. Tip II ise, C1 inhibitörün işlevsel olarak yetersiz olduğu durumlardır. Son yıllarda, Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (Tip III) tanımlanmış olup, bu tipin mekanizması henüz tam olarak aydınlatılamamıştır.
HAE'nin belirtileri, hastalar arasında ve hatta aynı hastada dahi zaman içinde değişkenlik gösterebilir. Ataklar, karın ağrısı, bulantı, kusma ve nefes darlığı gibi belirtilerle ortaya çıkabilir. Özellikle üst solunum yollarında meydana gelen ödemler, hayati tehlike oluşturabilir. Hastalığın belirtileri genellikle ergenlik döneminde şiddetlenir ve bazı durumlarda acil müdahale gerektirebilir.
HAE'nin tanısı, belirtilerin doğru bir şekilde değerlendirilmesi ve kan testleriyle konulabilir. Tedavi, genellikle C1 inhibitörünün yerine konması veya bradikinin etkilerini azaltmaya yönelik ilaçlarla yapılır. Ayrıca, hastalığın şiddetine ve sıklığına bağlı olarak profilaktik tedaviler de uygulanabilir.
HAE, özellikle çocuklarda erken teşhis ve etkili tedavi ile yönetilebilen bir durumdur. Bu nedenle, tekrarlayan şişlik ve karın ağrısı gibi belirtiler gösteren çocuklarda bu hastalığın akılda tutulması önemlidir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir ve potansiyel komplikasyonlar önlenmiş olur.
